5月16日は「HAEの日」!認知度低いレア疾患「遺伝性血管性浮腫」 血液検査で判明 (1/3ページ)

2017.05.11

激しい腹痛が起こることも
激しい腹痛が起こることも【拡大】

  • <p>河野肇准教授</p>

 毎年5月16日は、遺伝性血管性浮腫(ふしゅ)を啓発する「HAE(ハエ)の日」。しかし、医師を対象に行った調査では、この病気の知名度は50%弱とされる。見逃されているケースが多いと指摘されているので、症状の特徴を知っておこう。

 【25%は遺伝でない】

 急に皮膚や粘膜がはれる「血管性浮腫」という病気がある。原因は、アレルギー性、薬剤性、物理的刺激によるものなどさまざまだが、「遺伝性血管性浮腫(HAE)」は遺伝子異常によって起こる先天性の血管性浮腫だ。帝京大学医学部附属病院・内科の河野肇准教授が説明する。

 「HAEの原因は、血液中のC1インヒビターというタンパク質の働きが足りない『C1インヒビター欠損症』です。それによってはれを引き起こすブラジキニンという物質が体内でたくさん作られてしまうのです」

 HAEは50%の確率で親から子へ遺伝する。しかし、HAEの約25%は、生後に遺伝子配列が変わる孤発性(突発的に発生する)。家族にHAEの患者がいなくても発症する場合があるのだ。

 

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