記事詳細

【ここまで進んだ最新治療】難病「脊髄性筋萎縮症」救う1億円超の新薬 「ゾルゲンスマ」投与対象は年間25人 (1/2ページ)

 今年5月、全身の筋力が低下する難病「脊髄性筋萎縮症(SMA)」の新薬「ゾルゲンスマ」が保険適用になった。話題となったのは、薬価(公定価格)が1億6707万円と国内で保険適用された薬では過去最高額となったことだ。

 SMAは、脳や脊髄などの中枢神経から送られる信号を筋肉に伝える「運動ニューロン」という神経細胞の消失によって起こる。原因の大半は、運動ニューロンを維持するSMNタンパク質を産生する「SMN1遺伝子」の異常によるもの。筋肉が中枢神経からの信号を受信できなくなり、筋肉の低下や萎縮が徐々に進行していく病気だ。

 発症時期によって4つの型がある。全体の60%を占め最も重症のI型は、多くは生後6カ月以内に発症。II型は、通常は生後7~18カ月に発症。III型は、通常は生後18カ月以降、3歳になるまでに発症。非常にまれなIV型は、成人期に軽度の運動障害が認められる。

 ゾルゲンスマは、どんな患者に使われるのか。国立精神・神経医療研究センター/筋疾患センターの小牧宏文センター長が説明する。

 「ゾルゲンスマは2歳未満の患者さんを対象とした点滴治療薬で、投与するのは1回のみです。特にI型は、すぐに運動発達が停止し、体を動かすこともできません。呼吸筋も低下するので、人工呼吸器を用いない場合の死亡年齢は平均6~9カ月とされます。ですから対象の中心はI型の患者さんになります」

関連ニュース